Primer informe de resultados del Proyecto BURQOL “Los costes socioeconómicos y la calidad de vida relacionada con la salud de los pacientes con enfermedades raras en España”
La Federación Española de Enfermedades Raras cuenta con un importante documento sobre el Estudio BURQOL, proyecto en el que FEDER ha sido responsable de dinamizar la participación de las asociaciones a nivel español y a nivel europeo.
El objetivo del proyecto fue estimar el impacto económico (costes directos e indirectos) y la calidad de vida relacionada con la salud de personas con Distrofia Muscular de Duchenne, Epidermolisis Bullosa, Esclerodermia, Fibrosis Quística, Hemofilia, Histiocitosis, Síndrome de Prader-Willi y Síndrome X Frágil.
Resultados
• Se evalúa a un total de 593 pacientes para la obtención de los costes medios anuales de las 8 enfermedades raras.
• Los costes medios para los pacientes con Distrofia Muscular de Duchenne ascendieron a 94.171 €. Las categorías más importantes de costes fueron cuidados informales, visitas y material sociosanitario.
• Los costes medios para los pacientes con Epidermolisis Bullosa ascendieron a 33.903 €. Las categorías más importantes de costes fueron cuidados informales, hospitalizaciones y servicios sociosanitarios.
• Los costes medios para los pacientes con Esclerodermia ascendieron a 18.288 €. Las categorías más importantes de costes fueron medicamentos, jubilaciones anticipadas (incapacidad permanente) y cuidados informales.
• Los costes medios para los pacientes con Fibrosis Quística ascendieron a 37.343 €. Las categorías más importantes de costes fueron cuidados informales, medicamentos y visitas.
• Los costes medios para los pacientes con Hemofilia ascendieron a 19.746 €. Las categorías más importantes de costes fueron cuidados informales, jubilación anticipada (incapacidad permanente) y cuidadores profesionales.
• Los costes medios para los pacientes con Histiocitosis ascendieron a 30.537 €. Las categorías más importantes de costes fueron cuidados informales, hospitalizaciones y visitas.
• Los costes medios para los pacientes con Síndrome de Prader-Willi ascendieron a 57.772 €. Las categorías más importantes de costesfueron cuidados informales, visitas y hospitalizaciones.
• Los costes medios para los pacientes con Síndrome X Frágil ascendieron a 59.824 €. Las categorías más importantes de costes fueron cuidados informales, servicios socio-sanitarios y visitas.
Fuente: FEDER
FEDER solicita que exista una dotación presupuestaria con cargo a los fondos de cohesión para financiar los tratamientos en enfermedades raras.
"El fondo de cohesión debe asumir el coste de los medicamentos huérfanos".
La directora de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), Claudia Delgado, ha pedido que "exista una dotación presupuestaria con cargo a los fondos de cohesión" para financiar los tratamientos en enfermedades raras. De este modo, añadió, se garantizará "el acceso en equidad de los pacientes a los medicamentos huérfanos".
Delgado hizo estas declaraciones en un encuentro informativo organizado por Servimedia con motivo de la celebración, el 29 de febrero, del Día Mundial de estas enfermedades de baja prevalencia.
Según explicó Delgado, en la actualidad "hay grandes dificultades en el acceso a estos tratamientos porque su financiación corre a cargo de los hospitales", que se ven "penalizados" cuando tratan a más de uno de estos enfermos, por el elevado coste de estos fármacos.
En el acto también estuvieron presentes el ex senador del PP Ignacio Burgos, impulsor de la ponencia sobre enfermedades raras que llevó a cabo la Cámara Alta; Ignacio Abaitua, jefe de Área del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras, adscrito al Carlos III de Madrid, y Julián Zabala, director de Comunicación de Farmaindustria.
Más información Solidaridad Digital
Accede al Estudio sobre Enfermedades Raras realizado por InterSocial para FEDER.
Fila 0, una manera diferente de correr por las enfermedades raras
La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) en colaboración con Shire, Grupo Día y KIA celebran el próximo 4 de marzo, la III Carrera Solidaria por las familias con enfermedades raras (ER) en el marco de la Campaña del Día Mundial.
La carrera, que tiene entre sus objetivos el dar a conocer en la sociedad este tipo de patologías, contará con una Fila 0 para las personas que no puedan participar en la carrera pero que quieran ayudar en la investigación y desarrollo de las enfermedades poco frecuentes.
A través de esta iniciativa, se pretende ayudar a las personas que padecen enfermedades poco frecuentes y sus familias.”Desde FEDER creemos oportuno el tener un espacio para las personas que no pueden asistir a la carrera, corredores o no, y que quieren colaborar para mejorar la calidad de vida de los más de tres millones de personas que sufren estas patologías en nuestro país” declara Claudia Delgado, directora de FEDER.
Este año, Vicente del Bosque será el embajador solidario de la causa y la imagen de la carrera celebrada en la Casa de Campo. Todos los valores que el seleccionador nacional transmite son identificables con FEDER y sus asociaciones.
Más información en FEDER
La soledad de las enfermedades raras
El día que el médico transmite la enfermedad de un hijo no se olvida nunca, bien lo saben Juan y Naca. A los 22 meses de nacer su hija, Celia, que ahora tiene siete años y medio, los médicos le diagnoticaron lipodistrofia congénita de Berardinelli, una rara patología de la que no se conocían otros casos. Tuvieron que empezar no desde cero, desde menos de cero, para informarse sobre esta enfermedad, conocer a más familias en su misma situación y contactar con médicos de referencia que pudieran seguir a la pequeña.
"El momento del diagnóstico fue muy duro, lo veíamos todo muy negro. No entendíamos nada, no sabíamos nada de la enfermedad". Lo que más incertidumbre y desasosiego les causaba era la respuesta de los médicos. "Lo máximo que podían decirnos es que se desconocía la evolución y el tratamiento de este tipo de lipodistrofia", rememora su padre.
Estaban solos, sin datos en España y sin referencias. Una difícil realidad a la que muchos padres se tienen que enfrentar cuando les anuncian el diagnóstico de una enfermedad rara de su hijo. Para ellos comienza una lucha muy personal y en la que ni siquiera saben por dónde empezar.
Juan y Naca no dejaron de buscar información a través de internet, asistieron a congresos y a presentaciones médicas. Al final, después de un largo 'peregrinaje', encontraron más familias en su situación y médicos familiarizados con la lipodistrofia congénita de Berardinelli, como el endocrinólogo David Araujo, de la Facultad de Medicina de Santiago de Compostela, "quien actualmente está investigando el caso de nuestra hija". Por suerte, han proliferado las asociaciones de padres y pacientes de numerosas patologías y discapacidades y gracias a éstas, las familias se sienten más acompañadas y mejor orientadas. Son un gran apoyo psicológico, añade Paloma Solís, psicóloga especializada en ayuda en discapacidad. Hay que tener en cuenta, que en estas situaciones, "los padres tienen una importante carga cognitiva y emocional: sienten ansiedad, culpa, enfado, miedos, rabia, etc."
Un peregrinaje en solitario
Dada su experiencia y su particular 'peregrinaje', conscientes de la importancia que tiene para los padres en su situación una asociación de apoyo, decidieron poner en marcha una en su ciudad, Murcia. Se llama Dgenes y está orientada a los progenitores con niños con enfermedades raras. "Ofrecemos apoyo social (explicamos a los padres los recursos existentes de los que disponen), psicológico (para el diagnóstico y el día a día), jurídico (para todas las cuestiones que se nos plantean con segundas opiniones, etc.), fisioterapia, hidroterapia, equinoterapia, reflexología y masajes, estimulación cognitiva y logopedia".
Como subraya un estudio publicado en 'Pediatrics', "las familias con niños con necesidades especiales afrontan un sinfín de retos que requieren una atención sanitaria de calidad y multidisciplinar, apoyo económico y también social". Y en esto, "las asociaciones ejercen un papel fundamental e imprescindible". Sobre todo teniendo en cuenta que en los últimos 50 años, el número de niños con discapacidades y enfermedades raras se ha triplicado. Los avances científicos y tecnológicos han permitido una mayor supervivencia.
Las asociaciones no facilitan ayudas económicas, pero sí actividades como logopedia y fisioterapia. Informan de los recursos existentes y sobre los médicos de referencia. El problema, señala Juan, es que existen gran disparidad de criterios en España. "En este tiempo hemos conocido a dos familias en nuestra misma situación que querían llevar a sus respectivos hijos a EEUU para que participaran en un estudio clínico. Vivían en distintas comunidades autónomas. En una, les facilitaron el desplazamiento y en otra, nada. Tuvieron que organizar actos benéficos para poder recaudar el dinero suficiente. Deberían existir protocolos de actuación iguales en todas las regiones".
Además, según recoge el artículo de 'Pediatrics', los sistemas de sanidad no tienen en cuenta todas las necesidades que estas familias tienen. Por ejemplo, como relata el padre de Celia, "la primera carencia que vivimos fue que en el momento del diagnóstico, el médico no contaba con apoyo psicológico para la familia, así como sí lo hay para otros familiares y pacientes como los del cáncer".
Las necesidades de estos niños también suelen requerir asistencia en casa, afirman los autores del estudio. "Con la ley de dependencia su madre (Naca) es la persona que se encarga de su cuidado en casa. Celia ha sufrido una involución muy negativa. Dejó de caminar, ya no pronuncia palabras y necesita sonda. A veces, también tenemos la ayuda de un profesional de respiro familiar [gracias a la atención temporal de la persona enferma o discapacitada, los familiares pueden tener momentos de descanso, ocio o tiempo libre]". En cuanto a las ayudas económicas, "recibimos 500 euros mensuales [por la ley de dependencia], una cantidad anecdótica para lo que supone el día a día. Sólo en fármacos nos gastamos unos 250 euros al mes".
Dadas todas las necesidades que estas familias tienen, los expertos del estudio proponen: ofrecer atención médica en casa, garantizar una coordinación de todos los servicios y recursos, ofrecer estrategias para promover la calidad de vida emocional y física de la familia, promocionar el acceso a las ayudas económicas, reconocer la labor de los padres (económica, social y laboralmente), promover actividades sociales y educativas para los afectados y también el resto de los miembros de la familia reformar las políticas sociales que sean necesarias".
Fuente elmundo.es
Acto Oficial del Día Mundial de las Enfermedades Raras en el Senado
El pasado jueves 3 de marzo la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) celebró su acto Oficial del Día Mundial de las Enfermedades Raras en el Senado de España. Bajo la presidencia de SAR La Princesa de Asturias y con la presencia de la Ministra de Sanidad de Política Social e Igualdad, Leire Pajín, la Ministra de Ciencia e Innovación, Cristina Garmendia y el Presidente del Senado, FEDER reclamó en la Cámara Alta, la Igualdad de Oportunidades para las personas con enfermedades poco frecuentes.
Fue un acto muy emotivo que acogió a numerosas familias y asociaciones de enfermedades poco frecuentes. Juanjosé Prieto, afectado por Síndrome de Aopert y Justo Herranz, padre de una mujer con Distonía fueron los encargados de llevar la voz de las familias y de solicitar más recursos y apoyos para las personas que sufren estas enfermedades poco frecuentes.
Además, los más pequeños de la casa también tuvieron su momento especial, con la lectura de la Declaración Oficial del Día Mundial en la que reivindicaron más apoyo y ayuda para todos los niños, niñas, jóvenes y adultos con enfermedades raras.
En la imagen, Rosa Sánchez de Vega (ex-presidenta de FEDER y vicepresidenta de EURORDIS), con Agustín Huete (Director de InterSocial).
El Gobierno presenta un plan que persigue mejorar el tratamiento de las enfermedades raras
Las ministras de Sanidad, Política Social e Igualdad, y de Ciencia e Innovación, Leire Pajín y Cristina Garmendia, respectivamente, presentaron en el Senado el plan de trabajo del Gobierno de España 2011-2012 para el tratamiento de las enfermedades raras (ER). Su objetivo es mejorar la atención a las personas que padecen estas patologías, definidas como aquellas que presentan menos de un caso por cada 2.000 habitantes pero que, dado el gran número de estas patologías, inciden sobre un porcentaje de población situado entre el 4% y el 8%.
En el acto, presidido por la princesa de Asturias, Letizia Ortiz, intervinieron las ministras, el presidente del Senado, Javier Rojo, y varios afectados por estas enfermedades poco frecuentes. Según explicaron desde el Ministerio de Sanidad, Política Social e Igualdad, este plan acelerará la aplicación de la Estrategia de Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud, aprobada en 2009, desde una triple perspectiva: sanitaria, científica y socioeconómica.
En su intervención, la ministra, Leire Pajín, aseguró que el Gobierno tiene "la obligación de mejorar la calidad de vida de pacientes y familiares, especialmente cuando sus patologías son tan complejas y a menudo desconocidas". Destacó la "labor de concienciación y difusión" que realiza la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), a cuyos responsables agradeció "seguir llamando nuestra atención" sobre las ER.
Pajín destacó el trabajo realizado en los últimos años y se comprometió a "dar un salto hacia delante en la investigación, atención y tratamiento de estas enfermedades durante los próximos 12 meses".
Respecto al nuevo plan explicó que "pretende sacar todo el provecho de los logros alcanzados hasta la fecha". Y anunció que el Gobierno seguirá "reforzando el modelo del centro de Burgos" y "las 27 unidades de referencia con las que ya contamos" y anunció que ya se han "identificado 140 unidades susceptibles de ser acreditadas como unidades de referencia nacionales". Insistió en la necesidad de avanzar en la equidad de la asistencia prestada en todo el territorio con iniciativas como la uniformización de los protocolos de diagnóstico precoz, la formación y el intercambio de buenas prácticas a nivel nacional.
Por su parte, la ministra de Ciencia e Innovación, Cristina Garmendia, destacó la investigación biomédica como uno de los ámbitos en los que España ha avanzado más en los últimos años. Para seguir potenciando su desarrollo, Garmendia destacó que "el Gobierno se compromete a mantener en los próximos años el esfuerzo inversor del Instituto de Salud Carlos III en este terreno, que asciende a más de 12 millones de euros al año".
Asimismo, Garmendia indicó que el Gobierno "va a acercar en la medida de lo posible la mejor investigación a la prestación de servicios sanitarios a pacientes y a sus familias". Con este objetivo, el Ministerio de Ciencia e Innovación fomentará la colaboración de las Unidades de Referencia sobre enfermedades raras con los programas de investigación de los Institutos de Investigación Sanitaria, y facilitará el acceso de los investigadores al nuevo registro nacional sobre enfermedades raras, previsto también en este Plan 2011-2012.
Plan de trabajo:
http://www.imserso.es/InterPresent1/groups/imserso/documents/binario/20110303planermedios.pdf
Inauguración de la tienda solidaria “MIDESVAN.ORG”
Este jueves 20 de enero ha sido inaugurada oficialmente por la Ministra de Ciencia e Innovación, Dª Cristina Garmendia, la tienda solidaria Midesvan.org; un proyecto conjunto que la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y la Asociación Piel de Mariposa (DEBRA España), han puesto en marcha en el Centro Comercial Alcalá Norte de Madrid.
Una media de 25 personas voluntarias, comprometidas de forma continua, gestionan la tienda, de manera que la gran mayoría de los beneficios puedan ser destinados a las causas defendidas por FEDER y DEBRA. Entre las labores que realizan se encuentra la recepción de productos procedentes de donaciones, la selección, el planchado, almacenaje y reparación –en su caso--, el etiquetado y la puesta a la venta, de manera que permanentemente haya artículos disponibles y el cliente encuentre siempre algo nuevo e interesante que comprar a buen precio. La atención al público y la orientación sobre los artículos a adquirir es también tarea de estos voluntarios coordinados por la responsable de tienda, Belén Buela (madre de una niña afectada por Piel de mariposa).
La experiencia de DEBRA España en tiendas solidarias viene avalada ya por otros cuatro establecimientos que están funcionando desde hace 3 años en Marbella (Málaga) y Sax, Rojales y San Fulgencio (Alicante). Para FEDER es su primera experiencia en este tipo de proyectos.Periódicamente, el equipo de voluntarios de la tienda realiza campañas de recogida de productos en colegios, empresas, centros comerciales, etc., y acciones de difusión para dar a conocer la actividad del establecimiento, así como apoyo a eventos de sensibilización como el Día Mundial de las Enfermedades Raras que tendrá lugar el 28 de febrero.
Los beneficios aportados por la venta de productos de Midesvan.org se destinarán a financiar proyectos y servicios que, tanto FEDER como DEBRA, llevan a cabo. Concretamente, desde FEDER se destinarán a proyectos de atención social, defensa de los derechos de las familias y promoción del conocimiento en enfermedades poco frecuentes. En cuanto a DEBRA, actualmente tiene en marcha dos proyectos: Atención socio-sanitaria a personas con Piel de mariposa y familiares, y un Hogar-Respiro en Marbella.
El Centro Comercial Alcalá Norte cuenta con más de 130 establecimientos y está ubicado en pleno centro de la capital de España, con buenas comunicaciones de transporte público, lo que permitirá a las personas interesadas poder acudir de forma fácil, tanto para donar material a la tienda como para efectuar sus compras.
Situación de Necesidades Sociosanitarias de las personas con Enfermedades Raras en España
La Federación Española de Enfermedades Raras, con la colaboración de la Obra Social Caja Madrid, ha publicado el Estudio sobre situación de Necesidades Sociosanitarias de las personas con Enfermedades Raras en España (Estudio ENSERio), que recoge por primera vez a nivel nacional datos de diagnostico y atención socio sanitaria, apoyos y asistencia por motivos de discapacidad, inclusión social y laboral así como percepción por parte de las personas afectadas de su situación habitual.
El Estudio ENSERio ha sido realizado por InterSocial. Han formado el equipo de trabajo Agustín Huete García y Eduardo Díaz Velázquez (que se han encargado del diseño, coordinación, análisis de datos y redacción de textos), con el apoyo de Elena Díaz García, Antonio Sola Bautista, Esther Petisco Rodríguez y Paula Lara Gonzalo, en las tareas de documentación, trabajo de campo, codificación y trascripción.
